IDENTIFIKASI GEN CYP2E1 PADA PASIEN ANAK LEUKEMIA LIMFOBLASTIK AKUT DI RSUP SANGLAH

Oleh : Dra. Inna Narayani,M.Sc.
dibuat pada : 2019
Fakultas/Jurusan : Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam/Sarjana Biologi

Kata Kunci :
LLA, CYP2E1, metabolisme dan aktivasi senyawa toksik, polimorfisme

Abstrak :
Leukemia limfoblastik akut (LLA) adalah jenis leukemia dimana limfoblast terdapat dalam jumlah banyak dalam darah dan sumsum tulang. Hasil penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa LLA merupakan kasus hematologi terbanyak di Bali dan beberapa pasien mempunyai latar belakang terpapar bahan toksik di lingkungan. Sitokrom P450 varian CYP2E1 adalah anggota penting dari superfamili CYP, yang terlibat dalam metabolisme dan aktivasi senyawa toksik. Tujuan penelitian ini adalah untuk identifikasi varian gen CYP2E1 pasien anak dengan LLA dan melihat apakah adanya polimorfisme genetik tersebut berkaitan dengan situasi lingkungan yang dialami oleh pasien. Penelitian ini diawali dengan melakukan identifikasi gen CYP dengan mengamplifikasi varian gen CYP2E1 dengan metode PCR RFLP menggunakan sepasang primer: 5’- CCA GTC GAG TCT ACA TTG TCA – 3’ dan 5’ – TTC ATT CTG TCT TCT AAC TGG – 3’ . Hasil PCR dipotong dengan enzim Pst1 kemudian disekuensing dan dilakukan uji homologi ke dalam database yang terdapat dalam NCBI (National Center for Biotechnology Information). Data varian gen CYP2E1 dapat dipergunakan latar belakang .